أعلنت وزارة الصحة والسكان عن فحص 782 ألفًا و725 مولودًا حديث الولادة في إطار مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، والتي تحمل شعار «100 مليون صحة»، منذ إطلاقها في 13 يوليو 2021 وحتى الآن. تهدف هذه المبادرة إلى بناء جيل صحي خالٍ من مسببات الإعاقة.
وأوضح الدكتور حسام عبدالغفار، المتحدث الرسمي للوزارة، أن المبادرة تعمل حاليًا في مرحلتها الأولى، حيث تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين داخل حضانات مستشفيات الوزارة. ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية المسح الطبي الشامل لجميع المواليد في كافة الوحدات الصحية على مستوى الجمهورية.
وأشار عبدالغفار إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم بسيطة من كعب الطفل وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض (Egyptian CDC) المجهزة بأحدث التقنيات العالمية. وفي حال ثبوت الإيجابية، يُحال الطفل مباشرة لإجراء الاختبار التأكيدي وبدء العلاج المجاني وفق أحدث البروتوكولات العلمية.
تشمل الأمراض المستهدفة: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أنيميا الفول، الفينيل كيتونوريا، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أكسدة الأحماض الدهنية، ارتفاع حمض جلوتاريك، ارتفاع حمض أيزوفاليريك، التليف الكيسي، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع الأرجينين، ارتفاع السيترولين، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين (النوع الأول)، ارتفاع الجالاكتوز، ارتفاع هوموسيستين بالبول، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل ونقص إنزيم البيوتينيداز.
كما قامت الوزارة بتخصيص 56 مركزًا متخصصًا لعلاج ومتابعة الأمراض الوراثية لحديثي الولادة بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية. هذه المراكز موزعة على محافظات الجمهورية وتقدم خدمات علاجية ومتابعة دورية ودعم نفسي وإرشادي لأولياء الأمور مجانًا.
تؤكد الوزارة استمرار المبادرة كركيزة أساسية في الرعاية الصحية الأولية وتدعو المواطنين للتواصل مع الخطوط الساخنة 105 و15335 لأي استفسارات لضمان صحة أجيال مصر المقبلة خالية من الإعاقات الوراثية القابلة للكشف والعلاج المبكر.